Autore Topic: E' l'accumulo di elementi tossici a causare le malattie neurodegenerative  (Letto 14935 volte)

cristiana

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    • Intossicazioni croniche da accumulo di elementi tossici
27/06/09

Importante scoperta da parte dei ricercatori del Tigem, l’istituto Telethon  di genetica e medicina con sede a Napoli che ieri, ha pubblicato uno studio sulle cause che provocano le malattie cerebrali sulla rivista scientifica Science, studio che è stato dedicato a Susanna Agnelli, da poco scomparsa, ex presidente della Fondazione Telethon. E’ stato sostanzialmente svelato il meccanismo che danneggia, ovvero che “intossica” le cellule e che è origine e causa di malattie genetiche per le quali poi, difficilmente esiste una cura.

Morbo di Alzheimer, morbo di Parkinson, Corea di Huntington e altre malattie simili sono definite malattie di accumulo perché, come spiegato dalla ricerca, a provocarle è una sorta di errato smaltimento delle sostanze tossiche prodotte dall’attività di ognuna delle cellule del nostro corpo, che, trascorsa una porzione di tempo considerevole, si accumulano e generano gravi malattie.

Per la maggior parte di queste malattie, appunto, da accumulo, non esiste terapia, gli organi smettono di funzionare e tutto viene compromesso.

Dunque l’aver svelato il perché di questo errato smaltimento delle sostanze tossiche da parte dell’organismo, può senz’altro giovare alla ricerca che potrebbe mettere a punto un farmaco o una terapia considerando che fin ora, purtroppo, i pazienti affetti da tali patologie non sono destinati alla guarigione. La ricerca è ancora in una fase iniziale e potrebbe fornire, al momento ancora soluzioni limitate.

Per il momento si passerà alla sperimentazione sugli animali, poi sull’uomo e il tutto potrebbe condurre ad un risultato in tempi che possono variare da due a dieci anni. Andrea Ballabio, direttore del centro di ricerca ha affermato che, probabilmente si tratta del “risultato più importante che abbiamo mai ottenuto; ci stiamo lavorando da due anni”.

Roberta Valenzano

Fonte: barimia.info
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Alzheimer e Parkinson, una possibile terapia

    La scoperta di un particolare meccanismo biologico apre le porte ad una possibile terapia che potrebbe consentire di curare le malattie neurodegenerative come l'Alzheimer, il morbo di Parkinson e la corea di Huntington.

In uno studio condotto dal gruppo di Andrea Ballabio, direttore dell'Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) e professore di Genetica Medica presso l'Università Federico II di Napoli, si è scoperto che le nostre cellule, se opportunamente stimolate, attivano un processo che consente di ripulirle dalle molecole tossiche responsabili delle malattie neurodegenerative. I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Science (Giugno 2009).

Per la prima volta al mondo si è dimostrato che dietro a questo sistema di smaltimento di rifiuti cellulari esiste una sorta di "cabina di regia", una scoperta che pone le basi per un nuovo approccio terapeutico applicabile a tutte quelle malattie causate da un accumulo di sostanze tossiche all'interno delle cellule.

Lo staff del professor Andrea Ballabio studia da diversi anni un particolare tipo di malattie scatenate da un accumulo lisosomiale. In una situazione di normalità lo smaltimento dei rifiuti cellulari avviene ad opera dei lisosomi, organuli presenti in ogni cellula contenenti un gruppo di enzimi in grado di degradare i polimeri nelle loro subunità monomeriche, in parole povere hanno il compito di trasformare in sostanze innocue tutti i prodotti tossici del metabolismo. Gli esperti spiegano che i lisosomi sono dotati di una vera e propria squadra di enzimi, a volte però capita che alcuni di questi siano difettosi e possono originare gravi malattie, dette appunto da "accumulo lisosomiale", come le glicogenosi e le mucopolisaccaridosi (attualmente si conoscono circa 50 malattie di questo tipo).

Grazie a questo nuovo studio si è scoperto che la fabbricazione e l'attività dei lisosomi è controllata da una fitta rete di geni controllati a loro volta da un unico direttore d'orchestra: TFEB, un gene capace di potenziare l'attività degradativa della cellula agendo come un "interruttore genetico". Marco Sardiello, primo autore del lavoro, spiega che in laboratorio si è osservato che aumentando i livelli di TFEB non solo aumenta la produzione di lisosomi, ma anche la degradazione delle sostanze tossiche presenti nella cellula.

In laboratorio sono state fatte diverse prove, anche su cellule contenenti la proteina tossica responsabile della corea di Huntington. I ricercatori spiegano che questa gravissima malattia neurodegenerativa di origine genetica non ha attualmente una cura ma una somministrazione di TFEB riusciva a eliminare la proteina tossica. Una scoperta che apre le porte a nuove terapie che, almeno in linea teorica, potrebbero essere applicate a tutte quelle malattie legate ad un accumulo di sostanze tossiche all'interno delle cellule, dalla corea di Huntington alle malattie lisosomiali, fino a svariate forme di demenza, tra cui il morbo di Parkinson e il morbo di Alzheimer.

I ricercatori stanno ora lavorando su due fronti paralleli, da una parte la verifica di questi risultati anche nei modelli animali, dall'altra la ricerca su larga scala di farmaci in grado di stimolare l'attività di TFEB. Andrea Ballabio spiega che l'obiettivo è quello di riuscire a mettere a punto un approccio terapeutico di tipo farmacologico, quindi non invasivo, in grado di stimolare l'attività degradativa della cellula affinché si eviti l'accumulo di sostanze tossiche prevenendo così la morte delle cellule.

Fonte: universonline.it
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